Çfarë është Natalis?

Ndryshe nga kontrolli standard, i cili kryhet në spital, Natalis është një komplet direkt te konsumatori që përdorni në shtëpi. Prindërit mund të aplikojnë për të në Sema4 faqe interneti. Një mjek nga PWNHealth, një grup shëndetësor virtual, duhet të miratojë kërkesën. Rezultatet, të cilat merren përmes një tamponi në faqe, vijnë me një seancë këshillimi gjenetik.

Paketa totale është 649 dollarë.

CEO i Sema4, Eric Schadt tha GenomeWeb se Natalis është krijuar për të identifikuar si çrregullimet e zakonshme ashtu edhe sëmundjet e rralla. Ai beson se kompleti i shqyrtimit do të lejojë që çrregullimet e rralla t’u jepet një shqyrtim më i madh.

“Nëse jeni të prekur nga një çrregullim i rrallë gjenetik, odiseja është mesatarisht rreth pesë deri në shtatë vjet përpara diagnozës,” tha Schadt në intervistë. Duke zgjeruar shqyrtimin e të porsalindurve, shtoi ai, do të mësoni për një çrregullim “në ditën e parë, përpara manifestimit klinik, dhe më pas mund të filloni trajtimin, i cili mund të zvogëlojë dëmin”.

Si filloi testimi gjenetik

Tashmë, 98 për qind e të porsalindurve në Shtetet e Bashkuara i nënshtrohen një lloj kontrolli, sipas Këshillit për Gjenetikën e Përgjegjshme. Kjo është afërsisht 4.3 milionë foshnja.

Praktika filloi në fillim të viteve 1960 me një ekzaminim për phenylketonuria (PKU), një çrregullim që pengon trupin të përpunojë aminoacide. Nëse nuk kontrollohet, PKU mund të shkaktojë paaftësi intelektuale dhe probleme të tjera serioze shëndetësore.

Me kalimin e viteve, procesit të shqyrtimit iu shtuan sëmundje dhe çrregullime të ndryshme. Ekzaminimi i të porsalindurve tani përfshin teste për aneminë drapërocitare, fibrozën cistike dhe sëmundjet kongjenitale të zemrës, ndër të tjera.

“Për ekzaminimet e të porsalindurve, është menduar shumë i kujdesshëm,” Dr. Mary Norton, profesor i obstetrikës, gjinekologjisë dhe shkencave riprodhuese në Qendrën Mjekësore UCSF, tha për Healthline.

Përveç ekzaminimeve të mandatuara nga federali dhe shteti, Natalis shikon një mori sëmundjesh dhe çrregullimesh të tjera të rralla.

Për shembull, një nga shfaqjet është për WT1-Sindromat e lidhura me tumorin Wilms (WT), që përfshijnë dhjetëra çrregullime dhe sëmundje, duke përfshirë disa lloje kanceri.

Në një intervistë me OMI klinikeSchadt tha se variantet gjenetike të vlerësuara janë ato që mund të shkaktojnë sëmundje të rënda. Ai deklaroi se Natalis teston për gjene me “variante shumë depërtuese”. Një person me një nga këto variante ka një probabilitet të lartë për të zhvilluar sëmundjen shoqëruese.

Ai faktor me rrezik të lartë (“mbi 80 për qind”) duhet të jetë i mjaftueshëm për të merituar vëmendje, edhe nëse foshnja nuk e zhvillon sëmundjen, shpjegoi Schadt.

Testimi në lindje, por një jetë shqetësuese?

Është e lehtë të kuptosh pse prindërit do të dëshironin të regjistroheshin për një test të zgjeruar gjenetik për të porsalindurin e tyre. Kush nuk do të dëshironte mundësinë për të ditur nëse fëmija i tyre është bartës i një gjen për një sëmundje të rrallë?

Por mënyra se si kryhet ky test dhe rezultatet e tij mund të sjellë një breshëri konfuzioni për familjet, sipas ekspertëve të kontaktuar nga Healthline.

Ata cituan rezultate false-pozitive dhe false-negative, pyetje se kush do të paguajë për testimin e kushtueshëm pasues dhe mundësinë që foshnjat që rezultojnë pozitivë për një sëmundje specifike të mos jenë në gjendje të marrin sigurimin e jetës si të rritur.

Norton tha se shqetësimi i saj i parë është se prindërit që vendosin të përdorin Natalis po e vendosin veten për ankth të panevojshëm.

Ajo tha për Healthline se është e rëndësishme që prindërit të kuptojnë se edhe nëse një test i shqyrtimit gjenetik është pozitiv, ai mund të përfundojë të mos ketë shumë kuptim.

“Nuk do të thotë gjithmonë që fëmija juaj ka një sëmundje,” tha Norton. “Ata mund të jenë thjesht një transportues.”

Blair Stevens, një ekspert i gjenetikës me Shoqatën Kombëtare të Këshilltarëve të Gjenetikës, tha për Healthline se këto lloj testesh mund të japin rezultate false pozitive. Për shkak të kompleksitetit të interpretimit të rezultateve, mund të jetë e vështirë të përcaktohet nëse një i porsalindur ka në të vërtetë një çrregullim specifik.

Është e njëjta gjë për false-negativët, vuri në dukje ajo.

“Rezultatet false-negative mund të ndodhin sepse mbulimi për kushtet në panel nuk është 100 për qind dhe ky test nuk mund të përjashtojë çdo gjendje gjenetike,” tha Stevens.

Edhe nëse një fëmijë ka 80 për qind “mundësi” për të marrë një sëmundje, ka ende një shans një në pesë që ata nuk do ta kenë.

Norton është gjithashtu i shqetësuar për efektin e kushtueshëm domino që mund të shkaktojë një test si Natalis. Çdo test pozitiv për një shënues gjenetik ka të ngjarë të pasojë me një konsultim me një pediatër, shtoi ajo. Ky mjek ka të ngjarë t’i referojë ata te një specialist, i cili ka të ngjarë të kërkojë më shumë teste gjenetike.

Ajo vuri në dukje se kompanitë e sigurimeve nuk e kanë zakon të paguajnë për testimin gjenetik për shkak të rezultateve të një komplete kontrolli në shtëpi. Duhet të ketë një arsye mjekësore, të tilla si simptoma ose një histori familjare, që këto kompani të mbulojnë kostot. Pa këtë arsye fillestare, prindërit që duan testime të mëtejshme mund të përfundojnë duke shpenzuar shumë para për më shumë sekuencë.

“Kush paguan për atë vizitë te mjeku, kush paguan tani për atë këshillim gjenetik?” ajo tha. “Prindërit do të mbeten duke luftuar me kompaninë e sigurimeve.”

Stevens i tha Healthline se sigurimi i jetës është një çështje tjetër që prindërit duhet të marrin në konsideratë përpara se të nënshkruajnë për të përdorur Natalis.

Nëse identifikohet një sëmundje specifike, ajo mund të ndikojë potencialisht në aftësinë e foshnjës së tyre për të marrë sigurimin e jetës dekada më vonë.

“Ndërsa ky test nuk është krijuar për të identifikuar kushtet e fillimit të të rriturve, ne nuk mund të jemi të sigurt që një gjetje gjenetike e zbuluar me një test sot nuk do të gjendet të jetë e lidhur me një gjendje të fillimit të të rriturve në të ardhmen,” tha ajo.

Stevens vuri në dukje se sigurimi i jetës nuk mbrohet sipas Aktit të Mosdiskriminimit të Informacionit Gjenetik (GINA) të vitit 2008, një ligj federal që mbron individët nga diskriminimi gjenetik në sigurimin shëndetësor dhe punësimin.

“Këshilltarët gjenetikë mund t’ju ndihmojnë të kuptoni se çfarë mbrojtjesh ekzistojnë kundër diskriminimit gjenetik,” tha ajo.

Norton e kupton pse prindërit do të donin të dinin nëse fëmija i tyre ka një çrregullim gjenetik. Dhe ajo është e lumtur kur sheh që Natalis vjen me një konsultë gjenetike, në mënyrë që prindërit të mund të marrin një perspektivë fillestare nëse marrin një rezultat pozitiv të testit.

Megjithatë, ajo ka rezerva për Natalis dhe nuk do t’i inkurajonte prindërit të ndiqnin testin.

“Në përgjithësi, unë do të thosha të rri e qetë,” tha ajo. “Sepse ju e hapni veten ndaj një situate ku nuk dini çfarë të bëni.”

Stevens ndjen empati me prindërit që duan informacion për shëndetin afatgjatë të foshnjave të tyre. Por ajo nuk është e bindur se një test gjenetik në shtëpi është mënyra më e mirë për të arritur atë njohuri të shtuar.

“Ndërsa testet e sekuencës gjenetike përdoren shpesh dhe shumë të sakta, interpretimi i informacionit gjenetik shpesh mbetet prapa,” tha ajo.

“Unë do të inkurajoja çdo prind që merr në konsideratë këtë test që të kërkojë këshillim gjenetik para-testimit nga një profesionist i kujdesit shëndetësor me ekspertizë gjenetike, siç është një këshilltar gjenetik, për t’u siguruar që ata të kuptojnë përfitimet, rreziqet dhe kufizimet e testimit.”