Studiuesit thonë se testet e profilizimit gjenetik nga 23andMe, Ancestry.com dhe të tjerë mund të shkaktojnë ankth të panevojshëm për disa njerëz që i përdorin ato.

Testimi gjenetik është një mënyrë popullore për të marrë informacion mbi prejardhjen tuaj. Gjithashtu mund t’ju paralajmërojë për rreziqet e mundshme të sëmundjes.

Megjithatë, rezultatet “false pozitive” nga testet gjenetike direkte te konsumatori janë mjaft të zakonshme, zbuloi një studim i ri.

Përparimet në profilin gjenetik dhe kurioziteti për prejardhjen kanë nxitur interesin për testet gjenetike të ofruara nga kompani të tilla si Family Tree DNA, My Heritage, 23andMe dhe Ancestry.com.

Kostoja relativisht e ulët e testeve, mesatarisht rreth 150 dollarë, ka shtuar popullaritetin e tyre.

Komisioni Federal i Tregtisë kufizon pretendimet në lidhje me shëndetin në mënyrën se si tregtohen këto raporte.

Megjithatë, kompanitë që prodhojnë teste gjenetike të orientuara nga konsumatori shpesh lejojnë që të dhënat e papërpunuara nga këto teste në shtëpi të ngarkohen te kompanitë e palëve të treta që ofrojnë të interpretojnë rezultatet për rreziqet e mundshme gjenetike të shëndetit.

Ne nje studim botuar në revistën Genetics in Medicine, Stephany Tandy-Connor, një mbikëqyrëse e këshillimit për kancerin e Ambry Genetics, tha se 40 përqind e varianteve gjenetike të lidhura me shëndetin, të analizuara në të dhënat e testit në shtëpi, rezultuan të pasakta.

“Një shkallë kaq e lartë e false pozitive në këtë studim të veçantë ishte e papritur,” tha Tandy-Connor. “Derisa [direct-to-consumer test] rezultatet mund të çojnë në ndryshime të shëndetshme në stilin e jetës ose dietën, këto gjithashtu mund të rezultojnë në emocione të pajustifikuara, duke përfshirë ankthin kur dikush merr informacione të papritura, informacione të pasakta ose zhgënjim kur merr një mungesë të analizës gjithëpërfshirëse diagnostikuese.

Gjetjet u bazuan në një analizë të të dhënave nga 49 teste në shtëpi të dërguara nga konsumatorët në Ambry për testim konfirmimi.

Në disa raste, tha studimi, gabimet janë bërë në teste. Në të tjerat, analiza nga kompanitë e palëve të treta ishte e gabuar.

Studiuesit vunë në dukje gjithashtu se disa variante gjenetike të shënuara si rreziqe shëndetësore në testet në shtëpi ose nga kompanitë e analizave të palëve të treta konsiderohen të mira nga Ambry dhe laboratorë të tjerë klinikë.

Tandy-Connor tha se gjetjet theksojnë rëndësinë e marrjes së rezultateve të testeve gjenetike të konsumatorit të konfirmuara nga një laborator.

“Njerëzit mund të supozojnë se atyre u jepet një test i saktë i notave mjekësore, kështu që kuptohet mos shkoni në telashe dhe shpenzime për të kërkuar konfirmim,” tha ajo në një deklaratë për shtyp.

Amanda Toland, PhD, një studiuese e kancerit dhe këshilltare gjenetike në Qendrën Gjithëpërfshirëse të Kancerit të Universitetit Shtetëror të Ohajos, tha se rezultatet e rreme pozitive në testet gjenetike të konsumatorit nuk janë “të pazakonta”.

“Nëse doni të dini se çfarë ju thonë gjenet tuaja, duhet të dini se këto teste me të vërtetë nuk duhet të përdoren për vendimmarrje mjekësore”, tha Toland për Healthline.

Ajo i përshkroi testet në shtëpi si të gjera, por jo të thella. Me “qindra mijëra variabla gjenetikë që ata testojnë, ka gjithmonë një përqindje të vogël që nuk funksionon aq mirë,” tha ajo.

Testimi i bërë nga laboratorët klinikë, nga ana tjetër, synon kushte specifike shëndetësore si kanceri.

Një zëdhënës i 23andMe tha se raportet e të dhënave shëndetësore të kompanisë i nënshtrohen “një procesi rishikimi të saktësisë tepër rigoroze, të mandatuar nga FDA” dhe “ka demonstruar saktësi më të madhe se 99 për qind të rezultateve të testimit në krahasim me sekuencën Sanger, i cili konsiderohet standardi për analizimin e ADN-së. ”

“Studimi po keqinterpretohet nga shumë njerëz si një vështrim në informacionin që përmban raportet tona të konsumatorëve, kur në fakt ishte një vështrim se si palët e treta analizojnë skedarët e të dhënave të papërpunuara nga disa kompani të ndryshme,” tha një zëdhënës i 23andMe për Healthline.

Julie Kennerly, PharmD, një farmaciste në Qendrën Mjekësore Wexner të Universitetit Shtetëror të Ohajos, bëri një test 23andMe së bashku me bashkëshortin e saj.

“Ne donim ta bënim sepse ishte argëtuese, por edhe për qëllime të ekzaminimit shëndetësor,” tha ajo. “Ne donim të informoheshim dhe të vepronim nëse testi zbuloi ndonjë gjë.”

Kennerly dorëzoi të dhënat e saj 23andMe tek një firmë e palëve të treta të analizës gjenetike të quajtur Promethease.

Muaj më vonë, kompania i tha asaj se rezultatet treguan një rrezik të lartë për një formë kardiomiopatie, si dhe sindromën Lynch, një gjendje gjenetike e lidhur me shkallë të lartë të kancerit të zorrës së trashë, ovarian dhe endometrial.

Kennerly kërkoi këshilla për Toland.

Testet konfirmuese që i kushtuan disa qindra dollarë zbuluan se të dyja rezultatet ishin pozitive false.

“Do të doja ta dija se kishte një shkallë të madhe të rezultateve false, sepse ndoshta nuk do të isha aq i shqetësuar kur të merrja rezultatet”, tha Kennerly për Healthline.

“Unë mendoj se testet gjenetike direkte te konsumatori duhet të jenë të disponueshme, por njerëzit duhet të kuptojnë se kjo nuk është një kapje,” shtoi ajo.

Rezultatet false pozitive i kushtuan asaj disa para dhe disa momente ankthi.

Nga ana tjetër, ajo tha: “Nëse kjo do të ishte një pozitive e vërtetë, mund të kishte shpëtuar jetë.”