Sëmundja u kthye në një grua kanadeze duke përdorur një transplant të palcës së eshtrave që përfshin qelizat burimore. Studiuesit shpresojnë se metoda do të funksionojë për të tjerët.

Një terapi për aneminë qelizore drapër mund t’u japë shpresa të reja njerëzve me këtë sëmundje, megjithëse trajtimi vjen me rreziqet e veta.

Një grua kanadeze ishte shpallur i shëruar këtë muaj pasi mori një transplant të palcës kockore duke përdorur qeliza burimore nga motra e saj. Ajo është e para e rritur që u kurua nga anemia drapërocitare duke përdorur këtë metodë në Kanada. Ajo shprehu shpresën se shërimi i saj mund të çojë që më shumë të rritur t’i nënshtrohen procedurës.

Deri pak vite më parë, transplantet e palcës së eshtrave mendohej të ishin shumë toksike për të rriturit me anemi drapërocitare. Në këto procedura, kimioterapia vret palcën e pacientit përpara se të zëvendësohet me atë të një dhuruesi.

Por një studim i Institutit Kombëtar të Shëndetësisë, botuar në vitin 2014, ndoqi 30 njerëz me anemi drapërocitare midis moshës 16 dhe 65 vjeç, të cilët i ishin nënshtruar transplanteve të palcës. Sëmundja u kthye në 26 prej tyre.

Nëse trajtimi mund të përdoret më gjerësisht nga të rriturit, ai mund të ndihmojë prindërit që përpiqen të marrin vendime të vështira për trajtimin e fëmijëve me anemi drapërocitare.

“Transplantimi i palcës së eshtrave funksionon më lehtë sa më i ri të jeni, por problemi është i dyfishtë,” tha Dr. Charles Abrams, zëdhënës i Shoqatës Amerikane të Hematologjisë.

Disa nga ata me këtë sëmundje, tha ai, bëjnë shumë më mirë se të tjerët.

“Për disa, sëmundja është absolutisht e tmerrshme pothuajse që në fillim, dhe të tjerët kanë një sëmundje më të lehtë,” tha ai për Healthline. “Dhe ne nuk bëjmë gjithmonë një punë të mirë për të parashikuar se kush do të ketë një kohë më të vështirë.”

Kjo ka rëndësi, sepse trajtimi i sëmundjes me një procedurë aq intensive sa një transplant i palcës kockore sjell shumë rreziqe.

Një përqindje e vogël e njerëzve do të vdesin, tha Abrams, dhe të tjerët do të bëhen infertilë.

“Pra, nuk është një drekë falas,” tha ai. “Shumica e njerëzve nuk duan të marrin një fëmijë që është relativisht i shëndetshëm, megjithëse kanë një sëmundje që ka të ngjarë të shkaktojë shumë probleme më vonë, dhe i nënshtrohen një procedure si kjo.”

Shumica, tha ai, presin deri më vonë në jetë. Deri atëherë, pacienti mund të mos jetë aq i shëndetshëm ose i aftë për të toleruar transplantin.

Për disa raste të veçanta, megjithatë, mund të jetë e vlefshme rreziku, siç tregon rasti kanadez.

Revée Agyepong, 26 vjeç, iu nënshtrua procedurës në Calgary në nëntor.

“Kur Revée na u afrua, rastësisht kishim menduar për transplantin e qelizave burimore të të rriturve për sëmundjen e qelizave drapër, bazuar në rezultatet jashtëzakonisht të mira që Spitali i Fëmijëve Alberta ka parë me transplantet në popullatën pediatrike,” Dr. Andrew Daly, i cili drejtoi procedurën. si drejtuese e programit të transplantit të palcës së eshtrave në Qendrën e Kancerit Tom Baker, thuhet në një deklaratë.

“Ajo i plotësonte të gjitha kriteret e nevojshme për të qenë në gjendje të toleronte një transplant, por, më e rëndësishmja, ajo kishte një vëlla ose motër që ishte 100 për qind në përputhje,” shtoi ai.

Sipas Shoqëria Amerikane e Hematologjisë, rreth 70,000 deri në 100,000 amerikanë kanë anemi drapërocitare, e quajtur edhe sëmundja drapërocitare. Më së shumti prek njerëzit me origjinë afrikane.

Një mutacion gjenetik bën që qelizat e kuqe të gjakut të formohen në mënyrë jonormale në formën e gjysmëhënës së një drapëri.

Kjo mund të bëjë që gjaku të ngecë në enët e gjakut. Si rezultat, disa organe ose pjesë të trupit nuk marrin gjak të mjaftueshëm, duke çuar në dhimbje, vdekje të organeve vitale, sëmundje të veshkave ose sulme në zemër.

Palca e eshtrave është vendi ku formohen qelizat e gjakut. Një transplant zëvendëson palcën e eshtrave me mutacionin gjenetik që e bën atë të prodhojë qeliza të kuqe të gjakut në formë drapëri me palcën e një personi pa atë mutacion.

“Teorikisht, nëse mund t’ia jepni këtë të gjithëve, ju mund të kuroni të gjithë nga sëmundja. Dhe nëse nuk do të kishte toksicitet, ne ndoshta do ta kishim”, tha Abrams.

Ai tha se procedura e transplantimit u zbulua kur një pacient me anemi drapërqelizore mori një transplant për të trajtuar leuçeminë e tij dhe më pas zbuloi se i ktheu të dyja sëmundjet.

Sot, është ende i vetmi kurë potenciale e disponueshme për ata me anemi drapërocitare, tha ai, “ndonëse ka të tjera në gatishmëri.”

Terapitë gjenetike po zhvillohen në përpjekje për të korrigjuar anomalitë gjenetike në gjenet e vetë pacientëve pa i ndërruar ato.

Studiuesit në përgjithësi i shohin këto zhvillime, duke përdorur mjetin e modifikimit të gjeneve CRISPR, si të ardhmen e shërimit të anemisë drapërocitare.

Gjatë dy viteve të fundit, shkencëtarët kanë qenë në gjendje ndryshojnë gjenet në qelizat burimore të gjakut nga pacientët me anemi drapërocitare dhe transplantimi i tyre te minjtë. Disa institucione dhe kompani janë thuhet duke punuar në paraqitjen e aplikacioneve për prova klinike për të testuar më tej këto metoda.

Sa i përket trajtimeve të reja të mundshme në tubacion, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) tha se nuk mund të diskutonte “trajtimet që mund të jenë duke iu nënshtruar shqyrtimit të FDA-së, pasi ky është informacion konfidencial”.

Për momentin, ekzistojnë vetëm dy ilaçe të aprovuara nga FDA për të trajtuar aneminë drapërqelizore.

Njëra është hidroksiurea. Tani mund të përdoret në pacientët 2 vjeç e lart.

Tjetri është Endari. Në korrik, ai u bë i pari trajtim i ri i miratuar në afro 20 vjet.

Të dyja funksionojnë për të reduktuar shpeshtësinë e “krizave”, ose sulmet e rënda të dhimbjes dhe komplikimet e tjera që lindin nga sëmundja.

Transfuzionet e gjakut përdoren gjithashtu për të trajtuar aneminë, mungesën e rruazave të kuqe të shëndetshme të shkaktuar nga sëmundja.

Por, Abrams tha, “Ka shumë gjëra shumë emocionuese në horizont. [Bone marrow transplants using stem cells] është një prej tyre, por nuk është aq i ri sa të tjerët. Ajo funksionon në disa pacientë, por mund të jetë një rrugë e vështirë.”