Cilat medikamente për të marrë

Një e fundit Letër paralajmëruese dërguar nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) kompanisë së testimit gjenetik Inova Genomics Laboratory ilustron se çfarë mund të ndodhë kur kompanitë gjenetike nuk arrijnë të qëndrojnë në korsinë e tyre.

Thelbi i paralajmërimit të FDA u përqendrua rreth deklaratave të Inova se testi i tyre mund të parashikonte përgjigjet e pacientëve ndaj medikamenteve specifike – një pretendim që nuk mbështetet nga testimi i FDA.

“Hetuesit gjithmonë punojnë shumë, shumë ngushtë me FDA-në dhe kanë zhvilluar disa teste që janë të dobishme në menaxhimin e pacientëve që marrin medikamente të caktuara,” shpjegoi. Dr William Schaffner, profesor i mjekësisë parandaluese në departamentin e politikave shëndetësore dhe profesor i mjekësisë në divizionin e sëmundjeve infektive në qendrën mjekësore Vanderbilt në Tenesi.

“Ajo që FDA po i thotë kësaj kompanie është se ata nuk i kanë treguar të dhënat dhe nuk i kanë kaluar ato në procesin e miratimit,” tha Schaffner për Healthline.

Dr Len Horovitz, një specialist internist dhe pulmonar në praktikën private në Nju Jork dhe në stafin në Spitalin Weill Cornell, plus instruktor klinik në Kolegjin Mjekësor Weill Cornell, i tha Healthline se këto teste në shtëpi thjesht nuk mund të parashikojnë me saktësi se çfarë medikamente duhet të marrë një pacient.

“Nuk është në kompetencën e testimit gjenetik për të vendosur se cilat medikamente ju nevojiten, nuk ju nevojiten ose sa mirë do të funksionojnë,” tha Horovitz.

“Ata do t’u tregojnë pacientëve për prejardhjen e tyre dhe me kë mund të jenë të lidhur, por sigurisht që nuk ju tregojnë se cilat medikamente do të funksionojnë për sa i përket antibiotikëve, medikamenteve për presionin e gjakut ose ilaçeve për zemrën,” tha ai.

Këshilla të sakta diete

Po sikur një test gjenetik i marrë në shtëpi mund të ofrojë këshilla të personalizuara për dietën bazuar në përbërjen tuaj unike gjenetike?

Të paktën një kompani, Vitagene, ofron një paketë për 209 dollarë që premton “abonim të personalizuar të suplementeve me komplet falas të ADN-së dhe rekomandime të dietës, ushtrimeve dhe lëkurës me bazë gjenetike”.

Studiuesit kanë përcaktuar se ky pretendim nuk është realist.

Një studim i Universitetit Stanford 2018 gjetur se gjenet nuk mund të parashikojnë se kush mund të përfitojë më shumë nga një dietë e caktuar.

Studimi pranoi se ka një interes të madh në identifikimin e varianteve gjenetike që mund të shpjegojnë pse disa dieta funksionojnë më mirë për njerëz të caktuar.

Por pas një studimi njëvjeçar, studiuesit nuk gjetën asnjë ndërveprim të rëndësishëm midis gjenetikës dhe dietës.

Ndjeshmëria ndaj sëmundjeve

Në sipërfaqe, mund të duket se testet gjenetike të bëra në shtëpi ofrojnë informacion të vlefshëm mbi gjasat e zhvillimit të një sëmundjeje.

Por është më e ndërlikuar se kaq.

Horovitz thotë se edhe nëse testi zbulon një gjen me tendencë për të zhvilluar një kancer të caktuar, njerëzit duhet të jenë të kujdesshëm në lidhje me atë që ata nxjerrin nga këto të dhëna.

“Fakti është se vetëm për shkak se ju keni atë gjen nuk do të thotë se do të merrni sëmundjen, dhe vetëm sepse nuk e keni atë gjen nuk do të thotë se nuk do ta merrni sëmundjen,” shpjegoi ai. “Vlera parashikuese e të paturit të një gjeni të caktuar të lidhur me një kancer, për shembull, nuk është e qartë. Nuk është e përcaktuar.”

Ekziston gjithashtu fakti se, për kanceret me bazë tumori, testet e marra në shtëpi nuk po testojnë as gjenomin përkatës.

“Kur keni një tumor të caktuar kanceroz, atëherë ata e marrin atë ind dhe bëjnë teste gjenetike në atë ind të veçantë – jo në gjenomin tuaj, në gjenomin e indit të caktuar”, tha Horovitz.

“Dhe kjo ndonjëherë do të diktojë se cila kimioterapi do të përgjigjet më mirë. Ky është sigurisht dobia e testimit gjenetik në kancer, por për sa i përket të thuash se po zhvillon kancer në bazë të këtyre testeve të gjeneve, kjo është supozim,” shtoi ai.

Garantoni konfidencialitetin

Ndoshta historia më e madhe në lajmet që përfshin testet gjenetike përfshin të ashtuquajturin Vrasës të Shtetit të Artë.

Policia kishte hetuar vrasësin serial për dekada përpara se të identifikonte më në fund një të dyshuar. Dhe e gjitha kjo ishte falë testeve gjenetike të bëra në shtëpi.

Jo, vrasësi i akuzuar nuk e dorëzoi ADN-në e tij në një bazë të dhënash. Por një i afërm e bëri dhe policia thotë se kjo i lejoi identifikojnë 72-vjeçari Joseph James DeAngelo si vrasësi i mundshëm.

Natyrisht, kjo ngre shqetësime për konfidencialitetin në lidhje me këto kompani gjenetike. Në fund të fundit, këto kompani janë subjekte private që kanë qenë të njohura dorëzojë të dhëna më parë.

Ndërsa shumica e njerëzve nuk po fshehin një të kaluar të errët të vrasjeve serike, ka ende një shqetësim shqetësues: privatësia që rrethon gjenetikën, pasi ajo u përket kompanive të sigurimit.

“Një gjë që shqetëson pacientët në lidhje me këto teste të pavarura që ata mund t’i marrin dhe dërgojnë janë kërkesat e përsëritura nga disa prej këtyre kompanive një ose dy vjet më vonë për të thënë se mund të shikojnë këtë apo atë, ose të pyesin nëse mund të shtojnë informacionin në banka e tyre e të dhënave”, tha Horovitz.

“Shumë pacientë kanë frikë se kompanitë e sigurimit marrin informacionin e tyre për çfarëdo ndjeshmërie që testimi gjenetik do të thotë se mund të kenë. Pacientët janë të shqetësuar për konfidencialitetin e tyre”, tha ai.

Këshillim dhe udhëzim

Informacioni i dhënë në një test të marrë në shtëpi nuk është domosdoshmërisht i pasaktë ose i papërgjegjshëm.

Në të vërtetë, informacioni i prejardhjes mund të jetë magjepsës.

Por testet nuk përbëjnë këshillim ekspertësh dhe vetë pacientët nuk janë ekspertë.

Kjo do të thotë se, si gjithmonë me shqetësimet mjekësore, është më mirë të flisni me një mjek.

“Gjërat e prejardhjes janë argëtuese. Por nëse një pacient po bën një test gjenetik posaçërisht për të zbuluar, për shembull nëse trajtimi i tij ndaj kancerit ose mjekimi i diabetit po administrohet siç duhet, ai duhet ta bëjë këtë në bashkëpunim me mjekun e tyre, “shpjegoi Schaffner.

Schaffner thotë se mjekët mund të ndihmojnë në përcaktimin e testeve që duhen marrë, pastaj të interpretojnë rezultatet dhe të ndihmojnë në këshillimin e pacientit për të ecur përpara.

Kjo qasje e personalizuar është shumë larg nga qasja e vetme që i përshtatet të gjithëve të testeve gjenetike të marra në shtëpi.

“Për një pacient të patrajnuar që nuk njeh mjekësi, është shumë e vështirë të përpiqesh të interpretosh këto teste laboratorike në një mënyrë që në fakt do t’i ndihmojë ata,” tha Schaffner.