Studiuesit thonë se të kuptuarit e rolit që luajnë gjenet tona në rrezikun e sklerozës së shumëfishtë mund të na ndihmojë ta kuptojmë më mirë sëmundjen.

Shpërndaje në Pinterest
Hulumtimi mbi komponentët e mundshëm gjenetikë të sklerozës së shumëfishtë mund të ndihmojë në zhvillimin e trajtimeve për sëmundjen. Getty Images

Studiuesit po thellohen në rolin që gjenet mund të luajnë në rrezikun e një personi për të zhvilluar sklerozë të shumëfishtë (MS).

“Ne mendojmë se kontributi gjenetik në rrezikun për MS është ndoshta rreth 30 përqind ose më shumë.” Bruce Bebo, PhD, nënkryetar ekzekutiv i kërkimit në Shoqërinë Kombëtare të Sklerozës së Shumëfishtë, tha për Healthline. “Pra, në rastin e binjakëve identikë, nëse njëri ka MS, tjetri e merr atë rreth 30 për qind të rasteve.”

“Pjesa tjetër e rrezikut vjen nga ekspozimet mjedisore dhe faktorët (të tjerë),” vuri në dukje ai.

Bebo tha se të dhënat sugjerojnë se nëse “një i afërm i shkallës së parë ka MS, atëherë rreziku juaj është rreth 5 deri në 10 herë më i lartë se ai i popullatës së përgjithshme”.

“Ndërsa kjo tingëllon e frikshme,” shtoi Bebo, “rreziku në popullatën e përgjithshme është shumë i ulët.”

Studiuesit spekulojnë se në të ardhmen e afërt ky informacion mund të përdoret gjithashtu për të nxjerrë qasje të personalizuara ndaj trajtimeve.

Studimet kanë treguar se MS është më i përhapur te individët me prejardhje nga Evropa Veriore dhe mbart trashëgimi të konsiderueshme. Por, duhen variante të rralla për të bashkëjetuar për të krijuar MS.

Një analizë, e publikuar në Natyra në maj, vlerësoi më shumë se 47,000 raste të studimeve të asociimit në të gjithë gjenomin të quajtur GWAS. Duke u fokusuar në qelizat T, qelizat B dhe monocitet, ky hulumtim identifikoi më shumë se 50,000 lidhje unike me tipare të përbashkëta njerëzore.

Një analizë e gjerë e publikuar nga Konsorciumi Ndërkombëtar i Gjenetikës së Sklerozës së Shumëfishtë në Qelizë në vitin 2018 shqyrtoi 68,000 raste dhe identifikoi më shumë se 200 variante gjenetike të lidhura me rrezikun e MS.

Duke përdorur një qasje të ndryshme, studiuesit hodhën një vështrim në lidhjen midis gjeneve dhe MS duke përdorur sekuencat e ekzomeve. Rezultatet nga 132 njerëz me MS në 34 familje të ndryshme identifikuan 12 gjene kandidate dhe sugjeruan rrugë për sëmundje.

“Ky është një studim interesant nga një ekip i respektuar që shton informacion në trupin e provave në lidhje me gjenet që i bëjnë njerëzit të ndjeshëm ndaj zhvillimit të sklerozës së shumëfishtë,” shpjegoi Bebo. “Në fund të fundit, kjo lloj pune do të kontribuojë në përpjekjet për të kuptuar se çfarë shkon keq në sëmundje dhe si ta rregullojmë atë dhe madje ta parandalojmë atë.”

Dr. Jaime Imitola, FAAN, drejtor i sklerozës së shumëfishtë dhe neuroimunologjisë Translationale në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit të Connecticut foli me Healthline për të ndihmuar në interpretimin e të gjitha këtyre të dhënave.

Imitola sqaroi dallimin në rrezik midis MS familjare dhe formave të tjera të MS, si spontane.

“MS familjare është më pak se 15 për qind e të gjitha rasteve të MS, kështu që çdo gjë që gjendet në hulumtim është e zbatueshme vetëm për një pakicë pacientësh,” tha Imitola.

“Çdo punim rreth gjenetikës dhe MS është i dobishëm dhe i dobishëm. Ato ofrojnë prova të reja se cila mund të jetë origjina e MS,” vuri në dukje Imitola.

Ai tha se MS kërkon gjenetikë dhe aktivizim imunitar. Ky mund të jetë një infeksion, por kërkon gjithashtu ndjeshmërinë e mjedisit ndaj MS.

“MS nuk është vetëm një sëmundje me një mekanizëm të vetëm,” shpjegoi Imitola. “Faktorët e rrezikut të tillë si vëzhgimi i niveleve të vitaminës D dhe mos pirja e duhanit mund të ndihmojnë në parandalimin e origjinës së MS.”

“Çështja kryesore për të mësuar është se ka ndikime gjenetike në MS, por ato vijnë në mënyra të ndryshme,” shtoi ai.

“Gjenet lidhen me fillimin, përparimin, riparimin”, tha Imitola. “Ndoshta do të jemi në gjendje të gjejmë variante të tjera.”

Imitola theksoi rëndësinë e informacionit të marrë nga studimet e gjenomit, sepse ato mund të përkthehen në rëndësi biologjike.

Ndërsa studimet në rastet familjare mund të ndriçojnë rrugët e kandidatëve të gjeneve, ato nuk përsëriten dhe studimet funksionale nuk janë bërë.

Bebo thotë se “qasja e sekuencës ekzome” ka nevojë për më shumë konfirmim. Ai do të donte që grupet e tjera të konfirmonin këto gjetje.

Megjithatë, ai shpreson se kjo qasje mund të ndihmojë në përcaktimin më të saktë të rrezikut të MS.

Të dhënat nuk janë ende të mjaftueshme për t’u përdorur për përcaktimin e diagnozës ose prognozës, tha Bebo.

Zbulimi i rrugëve mund të ndihmojë në përcaktimin e trajtimeve të reja.

“Ne po mësojmë më shumë rreth kontributit të gjenetikës në MS që mund të përdoret përfundimisht për të na ndihmuar të personalizojmë trajtimin dhe të identifikojmë objektiva të reja për terapi më të mira dhe më efektive,” shpjegoi Bebo. “Nuk jemi ende atje. Këtu duhet të shkojmë.”

Bebo theksoi se përdorimi i këtij informacioni për të ndihmuar në sulmin e hershëm të sëmundjes mund të jetë i dobishëm.

Instituti Kombëtar i Shëndetësisë Qendra Klinike në Bethesda, Maryland, aktualisht është duke rekrutuar për një provë klinike për të vlerësuar një rezultat për faktorët e rrezikut gjenetik dhe mjedisor.

Hulumtimi mund të ndihmojë në parashikimin nëse një person do të zhvillojë MS.

Mësoni më shumë në provimet klinike.gov.

Caroline Craven është një eksperte pacientësh që jeton me MS. Blogu i saj i vlerësuar me çmime është GirlwithMS.com, dhe ajo mund të gjendet në Cicëroj.