Studiuesit thonë se kanë identifikuar 69 gjene të lidhura me rrezikun e autizmit. Ja pse zbulimi i tyre është i rëndësishëm.

Studiuesit thonë se kanë gjetur më shumë prova se autizmi ka një shkak gjenetik.

Shkencëtarët nga Universiteti i Kalifornisë në Los Anxhelos (UCLA), Universiteti i Stanfordit dhe Instituti i Teknologjisë në Kaliforni raporti se ata përdorën sekuencën e gjenomit për të identifikuar 69 gjene që rrisin rrezikun e çrregullimi i spektrit të autizmit.

“Ky është një zbulim mjaft domethënës dhe për këdo që ka një nga ato gjene të veçanta do të jetë edhe më domethënës,” Dr. Daniel Geschwind, autor i lartë i studimit dhe profesor i gjenetikës njerëzore, neurologjisë dhe psikiatrisë në UCLA. tha Healthline.

“Këto mutacione gjenetike duhet t’i mendoni si shkaktarë të autizmit. Ata po kontribuojnë në gjasat që ai fëmijë të ketë autizëm. Ne parashikojmë që mund të ketë deri në 1000 gjene që mund të kenë mutacion në autizëm, “tha ai.

Studiuesit hartuan ADN-në e 2300 njerëzve nga afro 500 familje që kishin të paktën dy fëmijë me autizëm.

Ndër 69 gjenet e identifikuara si rritje të rreziku i autizmit, 16 nuk mendohej më parë se ishin të lidhur me autizmin.

Studimi përfshiu pjesëmarrës me autizëm dhe pjesëmarrës pa çrregullim. Kjo i ndihmoi studiuesit të shqyrtonin ndryshimet në gjenetikë të fëmijëve me dhe pa autizëm në familje të ndryshme.

Ky hulumtim është pjesa më e fundit e enigmës në zbulimin e shkaqeve të autizmit dhe, shpresojnë studiuesit, të zhvillojnë terapi të synuara për këtë gjendje.

“Duke identifikuar këto forma të ndryshme të autizmit, ato ofrojnë një rrugë të vërtetë dhe të qartë për zhvillimin e një terapie të synuar. Ju e dini tani se çfarë është mutacioni, në cilin gjen ndikon ai – mund të kuptoni se në cilat qeliza shprehet ai gjen dhe kur, mund të kuptoni se si ai mutacion çon më pas në anomali në zhvillim dhe mund të gjeni se si ta trajtoni atë konkretisht,” tha Geschwind.

Çrregullimi i spektrit të autizmit është një çrregullim zhvillimor që prek 1 në 59 fëmijët në Shtetet e Bashkuara.

Djemtë kanë katër herë më shumë gjasa të diagnostikohen me autizëm sesa vajzat.

Autizmi përfshin një sërë kushtesh që mund të shkaktojnë sjellje të përsëritura dhe probleme me aftësitë sociale dhe komunikimin.

Ata me autizëm mund të kenë vonesë në mësimin e gjuhës, vështirësi në mbajtjen e një bisede dhe kontakt me sy, probleme me aftësitë motorike ose aktivitetin shqisor dhe interesa të ngushta ose intensive për tema të caktuara.

Studiuesit thonë se nuk ka asnjë shkak të vetëm të autizmit, por ka të ngjarë të jetë një kombinim i faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë.

“Ne kemi një ide mjaft të mirë se rreth 70 deri në 80 për qind e rrezikut për autizëm është i trashëguar ose faktorë të tjerë gjenetikë. Ai lë pak hapësirë ​​për efektet mjedisore dhe ka padyshim që janë të njohura edhe shkaqe mjedisore të autizmit”, tha Geschwind.

Ekspozimi prenatal ndaj kimikateve si acidi valproik dhe talidomidi ka qenë të lidhura ndaj një rreziku të rritur të autizmit, por ekspertët thonë se mund të jetë e vështirë të identifikohen faktorët mjedisorë.

“Është shumë e vështirë të dokumentosh se çfarë është ekspozuar një nënë, fetus ose fëmijë gjatë viteve të hershme të jetës,” tha për Healthline Dean M. Hartley, PhD, drejtor i lartë i zbulimit gjenomik dhe shkencës përkthimore në Autism Speaks.

“Këto studime janë të shtrenjta dhe kërkojnë kohë dhe do të kërkojnë fonde shumë më të mëdha federale për të kryer këto studime të rëndësishme,” shton Hartley.

Ai thotë se pretendimet e pasakta të së kaluarës se çfarë e shkakton autizmin ende po bëjnë dëm. “Pretendimi më i theksuar dëmtues është se vaksinimi shkakton autizëm. Nuk ka studime të besueshme për të treguar këtë pretendim dhe ato studime të vlefshme, në shkallë të gjerë nuk kanë treguar asnjë lidhje.”

“Për fat të keq, për shkak të mungesës së vaksinimeve, njerëzit janë në rrezik më të madh për të zhvilluar sëmundje të rënda ngjitëse, siç është parë së fundmi me rritjen e rasteve të fruthit. Ka shumë dezinformata që po përhapen”, tha ai.

Identifikimi i hershëm i simptomave të autizmit është i rëndësishëm për përmirësimin e rezultateve për fëmijët.

Jo të gjithë fëmijët me autizëm do të shfaqin të gjitha shenjat dhe disa mund të mos shfaqin sjellje të dukshme deri në moshën 2 ose 3 vjeç.

Ekspertët i thonë gjërat kujdes për përfshijnë:

  • mungesa e buzëqeshjes
  • kontakt i kufizuar me sy
  • pak ose aspak përgjigje për emrin
  • një preferencë për vetminë
  • zhvillimi i vonuar i gjuhës
  • reagime intensive ndaj zërit, erës, shijes, dritave ose ngjyrave

Studiuesit shpresojnë se identifikimi i gjeneve që rrisin rrezikun e autizmit do të ndihmojë në diagnostikimin e hershëm.

“Ka prova të forta që sugjerojnë se ndërhyrja e hershme çon në rezultate të përmirësuara për shumë fëmijë me autizëm. Nëse jemi në gjendje të kryejmë ekrane gjenetike për të identifikuar nëse fëmijët janë në rrezik më të lartë, kjo do të na lejonte të ndërhyjmë menjëherë në vend që të presim derisa tiparet të fillojnë të shfaqen më vonë në fëmijëri, “Megan Dennis, PhD, një profesoreshë asistente në departamentin e biokimi dhe mjekësi molekulare në Universitetin e Kalifornisë Davis, tha për Healthline.

“Gjithashtu, të kuptuarit e mekanizmave mund të ndihmojë në zbutjen e simptomave të tjera që ndodhin si problemet e gjumit dhe shqetësimet gastrointestinale përmes ndryshimit të dietës ose ilaçeve që synojnë ato rrugë,” shtoi ajo.

Autizmi është një çrregullim kompleks me simptoma të ndryshme. Studiuesit argumentojnë se shumëllojshmëria e simptomave dhe varianca në ashpërsi sugjeron se ka nëntipe dhe shkaqe të shumta.

Hartley argumenton se për të identifikuar më shumë shkaqe të autizmit, nevojiten studime më të mëdha.

“Ne kemi nevojë për më shumë studime gjenetike me një numër shumë më të madh pjesëmarrësish,” tha ai.

“Për shkak të spektrit të madh të sjelljes së autizmit, mendohet se qindra gjene mund të përfshihen, por vetëm disa nëngrup gjenesh ndoshta përfshihen në çdo person të vetëm me autizëm. Për të zbuluar këto nëngrupe do të na duhen numra shumë më të mëdhenj se sa kemi aktualisht,” vazhdoi ai. “Kjo do të kërkojë një angazhim më të madh të dollarëve federalë për kërkime.”

Geschwind dhe kolegët e tij shpresojnë se hulumtimi i tyre do të mundësojë opsione më të mira trajtimi dhe rezultate të përmirësuara për fëmijët e diagnostikuar me autizëm.

“Shpresa është… me gjenetikë dhe matje të tjera të biomarkerëve që kemi, ne do të jemi në gjendje t’i kapim fëmijët herët, të kemi një ndjenjë se cili është trajtimi më i mirë për atë fëmijë të veçantë, të optimizojmë rezultatet e tyre dhe të jemi në gjendje ta ndajmë atë me prindërit në fazat më të hershme të mundshme në mënyrë që të eliminohet ose të zvogëlohet pasiguria e pabesueshme që vjen me një diagnozë të tillë, “tha ai.

Ai thekson se qëllimi nuk është domosdoshmërisht eliminimi i plotë i autizmit, por përmirësimi i rezultateve për njerëzit me këtë çrregullim dhe familjet e tyre.

“Dallimet individuale duhet të lavdërohen jashtëzakonisht shumë dhe në masën që dikush me autizëm është… i kënaqur me funksionimin e tyre… dhe gjithçka po shkon mirë për ta për sa u përket atyre, kjo është e mrekullueshme dhe ky është lloji i fundit i personit të cilit do ta kishe jetën. duan të ndërhyjnë”, tha Geschwind.

“Nga ana tjetër, ne ndërveprojmë me shumë prindër, fëmijët e të cilëve janë me aftësi të kufizuara shumë të rënda, të cilët nuk flasin, që nuk mund të shkojnë në shkollë, që nuk kanë miq, që kanë kriza të pazgjidhshme dhe probleme të tjera mjekësore, dhe këto janë rastet që ne jemi më të interesuar të përpiqemi të ndihmojmë,” tha ai.

“E gjithë ideja jonë nuk është të eliminojmë autizmin, por të reduktojmë vuajtjet njerëzore.”