Lajme shëndetësore
Pse edhe të mbijetuarit e kancerit të gjirit duhet të testohen për BRCA
- Udhëzimet e reja nga Task Forca e Shërbimeve Parandaluese të SHBA (USPSTF) kërkojnë që më shumë gra të testohen për mutacione në gjenin BRCA.
- Mutacionet në gjenin BRCA1 ose BRCA2 mund të rrisin rrezikun e kancerit të gjirit me rreth
45 deri në 65 për qind dhe rrezikun e kancerit të vezores, tubit fallopian ose peritoneal deri në 39 për qind. - Ekspertët theksojnë se janë zbuluar mutacione të reja që mund të ndihmojnë në identifikimin e më shumë grave në rrezik të zhvillimit të këtyre llojeve të kancerit.
Përveç kancerit të lëkurës, kanceri i gjirit është forma më e zakonshme e kancerit tek gratë në Shtetet e Bashkuara, duke e bërë atë një nga problemet më të mëdha të shëndetit publik në vend.
Çdo vit, gati
Këtë javë, USPSTF u publikua
Udhëzimet, të cilat u botuan në JAMA, sugjerojnë që shumë gra, veçanërisht ato që tashmë janë diagnostikuar me kancer, duhet t’i nënshtrohen testimit gjenetik për të kërkuar mutacione të gjeneve BRCA1 dhe BRCA2, të cilat më së shpeshti shihen në kanceret e trashëguara të gjirit.
“Për individët me një kancer të kaluar të lidhur me BRCA, të cilët tani janë pa kancer, testimi gjenetik mund të jetë ende një mjet shumë i rëndësishëm,” Courtney Rowe-Teeter, një këshilltare gjenetike në Kujdesi shëndetësor i Stanfordit, tha Healthline. “Nëse ata kanë një mutacion BRCA, atëherë ata janë në rrezik të lartë për një kancer të dytë të lidhur me BRCA në të ardhmen dhe mund të marrin në konsideratë rritjen e protokolleve të shqyrtimit dhe/ose masat parandaluese, si rritja e mbikëqyrjes së gjirit dhe operacioni ovarian që redukton rrezikun.”
Gjenet BRCA konsiderohen si gjene shtypëse të tumorit. Kur ato funksionojnë siç duhet, ato ndihmojnë në parandalimin e formimit të tumoreve.
Secili prej nesh kemi dy prej tyre: një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë. Kur ka një ndryshim të dëmshëm në secilin prej këtyre gjeneve, rreziku ynë për kancer rritet në mënyrë eksponenciale.
“Dikush që trashëgon një ndryshim të dëmshëm (mutacion ose variant patogjen) në një kopje të gjenit BRCA është në rrezik të lartë për disa lloje kanceri, me rreziqet më të larta për kancerin e gjirit dhe kancerin e vezoreve,” tha Rowe-Teeter.
Ndërsa një mutacion BRCA është i rrallë, të kesh një të tillë do të rriste rrezikun e kancerit të gjirit me rreth
Rreth 5 deri në 10 për qind e të gjithë kancereve të gjirit mendohet se shkaktohen nga mutacionet BRCA1 dhe BRCA2.
Më parë, USPSTF rekomandoi që vetëm gratë që kishin një histori familjare të kancerit të gjirit, ovarian, tubit fallopian ose peritoneal të testoheshin për mutacione të dëmshme BRCA.
Tani, grupi i punës po rekomandon gjithashtu grupe të tjera të grave që të testohen, duke përfshirë ato që janë diagnostikuar personalisht me kancer të gjirit, ovarian, tubit fallopian ose peritoneal ose kanë një prejardhje të lidhur me këto kancere – si njerëzit me prejardhje hebreje Ashkenazi .
Por gratë që nuk kanë rrezik personal ose familjar të këtyre kancereve nuk kanë nevojë të vlerësohen, këshilloi grupi i punës.
“Gratë me një histori të kancerit të gjirit mund të kenë bërë teste gjenetike vite më parë që nuk treguan një mutacion të identifikueshëm BRCA. Gjatë 10 viteve të fundit, janë identifikuar mutacione të tjera dhe shumë gra që kanë ritestuar kanë mësuar se ato mbartin një mutacion. Dr. Brigid Killelea, tha për Healthline shefi i kirurgjisë së gjirit në Yale Medicine.
Përveç kësaj, shumë gra që kanë një mutacion BRCA kanë më shumë gjasa të zhvillojnë një kancer të dytë të lidhur me BRCA në të ardhmen, shtoi Killelea.
Ata që rezultojnë pozitivë për një mutacion duhet të marrin këshillim gjenetik dhe të marrin në konsideratë ndërhyrjet për të ulur rrezikun e tyre sa më shumë që të jetë e mundur – si mastektomia dypalëshe ose heqja kirurgjikale e të dy gjinjve.
“Përveç kësaj, mund të ketë mënyra të tjera për të reduktuar rrezikun, duke përfshirë menaxhimin e peshës, ngrënjen e një diete të shëndetshme, stërvitjen dhe për disa, marrjen e një medikamenti për reduktimin e rrezikut të quajtur tamoxifen,” vuri në dukje Killelea.
Nëse keni një histori personale ose familjare të kancerit, bisedoni fillimisht me ofruesin tuaj të kujdesit parësor ose OB-GYN. Ata do t’ju ndihmojnë të kuptoni rrezikun tuaj për të pasur një mutacion BRCA së bashku me nëse mund të përfitoni ose jo nga testimi gjenetik.
Nga atje, një këshilltar gjenetik mund të rekomandojë një test për të vlerësuar rrezikun tuaj personal të kancerit. Ata gjithashtu do t’ju ndihmojnë të interpretoni rezultatet dhe të diskutoni çdo opsion të disponueshëm të trajtimit parandalues.
Duke përcaktuar herët rrezikun e kancerit të trashëguar, aq më shpejt mund të zbuloni dhe, në mënyrë ideale, të parandaloni shfaqjen e llojeve të ndryshme të kancerit.
“Gratë nuk duhet të kenë frikë të pyesin për testimin gjenetik ose ta bëjnë atë nëse rekomandohet,” tha Killelea. “Dituria është fuqi.”
Këtë javë, USPSTF publikoi një grup të ri rekomandimesh për shqyrtimin e kancerit të gjirit për të parashikuar dhe menaxhuar më mirë rrezikun e njerëzve ndaj kancereve të caktuara.
Udhëzimet e reja sugjerojnë që gratë që kanë pasur tashmë kancer duhet t’i nënshtrohen testimit gjenetik për të përcaktuar nëse kanë ndonjë mutacion të gjenit BRCA. Duke kuptuar rrezikun e kancerit të trashëguar, më shumë gra mund të zbulojnë dhe parandalojnë më mirë shfaqjen e kancerit.
